Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的检验性高通量测序结果分析

用于临床诊断的靶向高通量核酸（HTS）显示器检测需要来作考虑所包含的合适的诊断级DNA，很难检测多种DNA突变，具有高水平的量化孔径和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级DNA的ThromboGenomics HTS显示器检测（包含与罕见出血、败血症或白血球异常[BTPD]相关的突变）对2396位插入突变病征同步进行核酸。根据临床表标准型完全一致大分子诊断率，所有败血症、凝血、白血球计数和新功能异常病征的总诊断率为，未公开原因出血失常病征（特征是止血试验中结果但会）的诊断率为3.2%。一个多学科小组（MDT）将745个与众不同遗传（还包括拷贝数遗传和内含子遗传）分作免疫标准型、显然免疫标准型和本质未公开确标准型。一半的（50.9%）突变为新发突变，在最近推断出与BTPD有关的7个DNA中推断出了41个与众不同遗传。对经典之作凝血通路的量化推断出29位病征具有单DNA异常的证据。综上所述，本研究者表明引入HTS基因型检测，对于高基因型显然性的BTPD病征而言是一个极有价值的说明检测。零碎出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文则有梅斯医学（MedSci）原创编译，刊登需授权！